[本站讯]11月1日,基础医学院举办第三十一期“卓越论坛”,复旦大学生命科学学院王磊教授作了题为“被遗忘的孟德尔表型的发现及研究”的主题报告。本次论坛由医学遗传学系龚瑶琴教授主持,来自齐鲁医学院及各附属医院的八十余位师生聆听了报告。
报告系统介绍了王磊教授团队近年来在单基因突变所致的卵子成熟障碍、受精障碍及早期胚胎停育等孟德尔表型的发现及其机制研究领域的新发现。王磊教授团队在国际上首次报道TUBB8基因突变可造成显性遗传的卵子成熟障碍,而这正是导致试管婴儿反复失败的重要原因之一。他们还发现WEE2基因突变可导致受精信号通路异常,并在此基础上初步探索通过分子干预策略提高体外受精的成功率。王磊教授介绍了新近发现的一种新的表型-胚胎死亡及其机制。这些研究不仅为认识人类卵子发育障碍的机制奠定了基础,也为临床辅助生殖技术提供了判断卵子及胚胎真实质量的分子标记。报告结束后,王磊教授回答了在场师生的提问,并与相关领域教授进行了深入讨论和交流。
王磊,复旦大学生命科学学院教授,博导,以通讯作者在新英格兰医学杂志、美国人类遗传学杂志等期刊发表多篇文章。研究聚焦于人类卵子及胚胎发育异常的遗传机制,首次明确了卵子成熟障碍为新的孟德尔遗传病,陆续发现了此过程中的一系列新基因。