［本站讯］11月22日，基础医学院举办第三十二期“卓越论坛”，复旦大学附属妇产科医院张锋教授作了题为“单基因疾病外显率不全的基因剂量效应”的主题报告。本次论坛由医学遗传学系刘奇迹教授主持，来自齐鲁医学院及各附属医院的近百名师生聆听了本次报告。

报告中，张锋教授通过多个病例系统地阐述了基因剂量效应在单基因疾病外显率不全中的作用。张锋教授团队通过研究多个先天性脊柱侧凸患者及其父母的基因测序结果发现，致病性CNV可遗传自健康父母，从而提出CNV导致的基因剂量效应可能是疾病的重要致病因素，该假说也在小鼠模型中得到验证。随后，张锋教授又以精子鞭毛多发畸形为例，进一步阐述了基因剂量效应在疾病发生中的作用。最后，张锋教授以自己的研究经验为基础，向与会师生介绍了在研究单基因病时，如何筛选高通量测序结果，并针对其中可能出现的问题提出了自己的见解。张锋教授的研究结果为更好地明确基因型与表型间的关系奠定了基础。报告结束后，张锋教授回答了在场师生的提问，并与相关领域教授进行了深入讨论和交流。

张锋，遗传学博士。复旦大学附属妇产科医院教授、遗传工程国家重点实验室副主任、复旦大学人类精子库主任。获得国家杰出青年科学基金、科技部中青年科技创新领军人才、教育部青年长江学者等人才计划支持。任中国遗传学会青年委员会副主任委员、中国优生科学协会常务理事。获2015年药明康德生命化学奖杰出成就奖、2017年度教育部自然科学奖一等奖（第一完成人）。张锋教授一直致力于人类基因组拷贝数变异等遗传变异及其致不孕不育、出生缺陷等疾病的基础和转化研究。已在New England Journal of Medicine、Nature Genetics、Am. J. Hum. Genet.等高影响力期刊上发表SCI论文和综述91篇，累计被引用3760次。