［本站讯］近日，山东大学齐鲁医院神经内科焉传祝/刘双武/林鹏飞教授团队在国际期刊Neurology（中科院一区TOP期刊，五年IF 9.1）发表题为“ CSF Aβ, tau, axonal, synaptic, glial, neural, and inflammatory biomarkers in patients with sporadic amyotrophic lateral sclerosis”（PMID: 40934454）的研究，该研究探索了肌萎缩侧索硬化症（ALS）患者的脑脊液蛋白图谱，揭示了ALS新型脑脊液生物标志物的诊断组合。山东大学护康学院及齐鲁医院神经内科兼聘副研究员刘双武，齐鲁医院神经内科教授焉传祝、林鹏飞为论文共同通讯作者，林鹏飞教授作为导师指导的神经病学2022级专业型硕士研究生陈玉静、孙素娟为论文共同第一作者。山东大学齐鲁医院神经内科、山东大学护康学院、山东省罕见病线粒体医学重点实验室为论文第一及通讯作者单位。

肌萎缩侧索硬化症（Amyotrophic Lateral Sclerosis, ALS），俗称渐冻症，是一种致死性的神经系统退行性疾病。目前该病诊断主要依赖临床症状和电生理检查，早期诊断困难，患者从发病到确诊平均耗时7—22个月。近年来，该病在“冰桶挑战赛”以及渐冻症抗争者蔡磊先生的公益宣传下成为广受瞩目的罕见病。近期，针对脑脊液（CSF）生物标志物的研究逐渐成为该病的研究热点，但既往研究多聚焦单一生物标志物，且缺乏中国人群的研究数据支持。

焉传祝教授团队在齐鲁医院中心院区和青岛院区建立了完善的ALS临床研究队列，是国内外较大的拥有完整神经影像和体液生物样本的单中心ALS研究队列。本研究基于该队列，收集了240例脑脊液，通过多种检测技术联用（PEA+Simoa+ELISA）检测了神经损伤、炎症、突触、胶质细胞相关、神经变性相关的194种蛋白，系统揭示了中国散发性ALS患者的脑脊液蛋白图谱，发现NfL、CHIT1、GFAP等57种蛋白显著升高，Aβ40、Aβ42和GAP43水平显著降低，并利用XgBoost机器学习筛选出CHIT1、N-CDase和PDGF-R-alpha作为联合诊断的生物标志物模型，在队列内部进一步验证了诊断效能，为ALS早期精准诊断提供新的支持证据。

焉传祝教授团队一直致力于神经系统罕见病发病机制及靶向干预的研究。焉传祝/刘双武/林鹏飞教授团队前期针对ALS的研究就发现在疾病早期阶段，ALS患者即可出现显著的脑胶质淋巴系统功能障碍，提示脑胶质淋巴系统可作为延缓ALS疾病进展的干预靶点。相关研究结果于2023年发表在临床神经病学期刊Brain（PMID: 37584389）。

Neurology杂志创刊于1951年，作为美国神经病学学会的官方期刊，是临床神经病学领域的顶级期刊。